原标题：神经退化疾病新进展 台大团队“微创皮肤切片”改变病理诊断困难
【大成报记者罗蔚舟报道】
造成周边末梢神经病变的原因很多，包括糖尿病、化学治疗药物、自体免疫疾病，及罕见疾病“类淀粉沉积症”。由台大医院神经科、台大医学院解剖学暨细胞生物学研究所谢松苍教授所领导的团队，建立“微创皮肤切片”，用来诊断以疼痛为表现的末梢神经病变，过去需要使用具有侵袭性的神经切片作检查，而“微创皮肤切片”改变了过去需以神经切片进行病理诊断的困难。
台大医院表示，皮肤覆盖全身，传统上认为只是保护身体的组织，以往研究上也着重于引起过敏、痒或发炎。但是皮肤上有非常多的神经，包括感觉神经 (可以感受外界冷、热的温度刺激)及自律神经 (比如排汗)，所以皮肤组织提供了可以检测周边神经末梢的检查标的。“微创皮肤切片”是由台大医院发展，用以取代神经切片的病理检查，只需要小区域之局部麻醉，伤口只有0.3公分直径，就像一般擦伤的破皮，整个流程约15分钟，不需缝合，不影响行动，大约两周內皮肤伤口就可以复原，现在已经为国际医学界所认同，是小纤维神经病变之标准诊断方法。
在科技部经费支持下，团队成员赵启超医生应用此技术，并结合基因检测，发现类淀粉沉积症造成的周边神经病变疾病，“类淀粉神经病变” (Familial Amyloidotic Polyneuropathy，英文简称FAP) 具台湾人特有的基因突变，研究结果发现皮肤上的汗腺神经支配密度，在“类淀粉神经病变”除了显著减少外，并与疾病进展程度有关，也就是神经数目愈低，疾病进展愈快，会在短时间內发生行动障碍 (比如坐轮椅、卧床等) ，而行动能力系“类淀粉神经病变”临床试验有无成效最重要的参数，此研究成果提供了临床试验治疗的评估指标，已于2015年8月发表在国际顶尖期刊--神经学年报 (Annals of Neurology)。
“类淀粉神经病变”属于一种自体显性遗传的罕见疾病，台湾的病友具有特异性的突变点，这一基因突变点与其他国家的突变点不同，临床表现也不同，台湾的病友属于“晚发型”，大约在50多岁以后才发病，症状包括 (1) 四肢肌肉萎缩、无力 (2) 慢性神经麻痛 (3)自律神经失调 (慢性腹泻、姿势性低血压、心律不整等症状)。
在神经学症状出现以前，早期的症状主要是慢性腹泻 (有些病友可能因此诊断为肠躁症)与心律不整 (类淀粉会沉积在心脏，病友可能有心脏衰竭症状，或是需要装心律调整器)，这一疾病在发病以后，症状会持续恶化，大约在2.5年到8年的时间，会因行动障碍，而需要坐轮椅或卧床，但却缺少客观而且可以量化检查来评估疾病的严重度与进展。而过去因为缺少这些客观指标，较少药物研发，因此结合台大团队开发的“微创皮肤切片”，现在已经成为临床试验的重要指标，目前“类淀粉神经病变”已经有一些临床试验药物正在进行，可以提供病友更多的希望。
（图由科技部提供／皮肤分为最表浅的表皮层和深部的真皮层。这一皮肤切片显示正常人在皮肤表皮层的感觉神经 (负责痛觉与感受温度的神经)，这些神经末梢非常细 (直径大约1~5微米)，经由台大团队发展的特殊染色方法，才能在一般光学显微镜观察到。）
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