原标题：台大微创皮肤切片 独创揪罕病发病时程
台大团队致力研究并建立神经退化检查系统，其中“微创皮肤切片”可用来诊断末梢神经病变，取代侵袭性传统神经切片，且结合基因检测还发现罕病“类淀粉神经病变”的发病进程。
科技部今天举行“诊断神经退化疾病的新进展，类淀粉神经病变之基因诊断与皮肤神经病理切片”记者会。
台大医院神经科、台大医学院解剖学暨细胞生物学研究所教授谢松苍报告指出，团队建立的“微创皮肤切片”，已是国际医学界所认同诊断小纤维神经病变的标准方法，只需小区域局部麻醉，伤口仅 0.3公分直径，过程只要花费15分钟且不影响行动，伤口约两周即可复原。
团队成员医生赵启超将“微创皮肤切片”技术结合基因检测，发现“类淀粉神经病变”的患者皮肤汗腺神经支配密度明显减少，且神经数目越低者的发病进展越快。
谢松苍举例说，有一名中年男性病患数年內分别被诊断有肠躁症、腕隧道症候群、腰椎神经压迫及姿势性低血压。若依每种症状单独看是患有许多疾病，若一人同时出现这么多病状时则需整合思考病因，后来才由神经科医生诊断为“类淀粉神经病变”。
“类淀粉神经病变”为自体显性遗传的罕见疾病。他表示，类淀粉若沈积在神经上面就会造成退化，病状有神经萎缩、肌肉无力及行动障碍等，且伴随神经痛，病患发病在2.5至8年时间会因行动障碍而需坐轮椅或卧床。
谢松苍认为，台湾病人因转运蛋白基因突变，有其特殊基因突变点，属晚发型，多在50岁后发病，和国外患者的突变点不同；且若父母任一方有罹病，其小孩遗传疾病机率约有1/2，虽然为罕见疾病，但评断其盛行率可能集中在“某一族群”。
由于过去缺乏客观及量化检查来评估疾病进程，谢松苍表示，透过“微创皮肤切片”进行特殊染色，即可观察表皮神经和汗腺神经密度，反应神经退化程度与速度，让诊断有量化标准，还可依其比例来预测发病时程，以及研究如何延长病患可行动的时间。
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