综合病例（I）

2015-11-17 19:45:19 | 来源：新浪微博 | 投稿：我仁必罐顾莹莹 | 编辑：小柯

原标题：综合病例（I）

17岁女性，因“认知功能下降、步态不稳3个月”来到你的门诊。她从3个月前开始出现步态不稳、双手持物时震颤的症状，同时自觉最近难以专注于包括学业在内的任何事，记忆力和学习成绩明显下降。随患者前来就诊的哥哥反映，患者1个月前频繁出现睡眠异常等情况，具体表现如下：1）睡眠时常中断，有时会在“半睡半醒”的状态下进行不自觉的运动，如蜷曲双腿、调整睡衣、“磨牙”等。2）对近期发生事物的记忆力明显下降，同时表现为语言能力受损，即经常忘词、组织语言能力下降等。3）患者有时会在白天出现幻觉，包括幻听（内容为手机铃声等杂乱无意义的声音）、幻视（在清醒时看见故去的亲人）等。你随即进行神经系统基本查体，表现如下：明显的静坐不能；心动过速（HR=110）；双侧轮替运动障碍；简易精神状态检查24/30分（提示回想记忆损害）。随后患者的哥哥向你提供了患者的家族史和病史资料，其中重点内容如下：患者既往体健，最后一次“感冒”为两年前，表现为发热、咽痛，服用阿莫西林治疗后出现皮疹，停药后消失，“感冒”症状持续2周。患者父母及其兄体健，父母为工程师（居于外地），其兄为医生。患者有一远房堂姐（具体亲缘关系不祥），24岁时出现进行性认知减退、步态不稳等症状，由脑组织活检确诊为散发性Creutzfeldt-Jakob病（CJD），确诊后13个月死亡。由于患者哥哥反复向你强调这一CJD家族史的重要性，你决定进行CJD相关的神经系统检查，结果如下：脑MRI：非特异性表现，大致正常。血液常规、自身免疫性疾病相关抗体、血沉：正常。【检查包括了抗NMDA受体（NMDAR）抗体、抗电压门控性钾通道（VGKC）抗体、抗塌陷反应调节蛋白-5（CRMP5）以及包括神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白19片段（CYFRA 21-1）、CA125、人附睾蛋白-4（HE-4）、胃泌素释放肽前体（proGRP）在内的肿瘤标志物。】脑脊液常规：正常。脑脊液14-3-3蛋白：阳性。EEG：轻度弥漫脑功能障碍，但无CJD或其他朊毒体病相关特异性表现。鉴于当前结果难以做出诊断，你建议患者进行脑组织活检以确诊，但患者明确拒绝。
问：下一步的最佳检查与处理是？该患者最可能的诊断是？

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