唐筛须知，随手转发拯救丈夫

2015-10-04 18:10:32 | 来源：新浪微博 | 投稿：半生浮日 | 编辑：小柯

原标题：唐筛须知，随手转发拯救丈夫

鉴于有网友看了我的漫谈基因检测这篇小品文后（http://weibo.com/p/1001603894099622111979）来咨询关于唐氏筛查的事，在网上稍加查询，发现为此担忧的孕妇家庭真是不少。
的确，孕妇本来就容易各种担忧，现在知道腹中的孩子有多少多少可能性是唐氏儿，就更是惊恐，如果听医生说是高危，要做穿刺检测，那简直是天塌下来一般。如果遇到不负责任或者水平低劣的医生，见到所谓的高危就直接建议流产的，那更是坑人。事实上，即便高危，多数也没事，但穿刺是有损的，又要开始诸多担心。难怪暴怒的丈夫们，在网上强烈要求取消这个害人的免费唐筛。

看到这么激烈的情绪，我赶紧去cnki查询论文，压压惊。然后就看到一篇统计了一万多例的论文，号称唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。我艹，这下真是被吓着了，什么时候唐筛这么牛逼了，再定睛细看，再细看，看不懂作者怎么算出这么神奇的数据的，只有扔到一边。

然后，终于查到一篇北京大学第一医院妇产科发的11003 例唐氏综合征筛查分析，这篇就很老实，最终结果是筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇 831 例(高危组), 共检出胎儿唐氏综合征 6例 , 最终确诊为 3 例。
为什么，感觉这么坑人，在关于降低唐氏筛查假高风险率的方法和几点建议这篇文章中倒是写得清楚明白。首先国内的检测，主要检测两个指标血清甲胎蛋白( AFP)和游离 β-人绒毛膜促性腺激素( HCG），其次，即便是检测这两个指标，也有多种检测方法，其中最准确的是时间荧光分辨法，而且对检测员的水准也是有相当高的要求的。当然如果你检测的医院能同时检测游离雌三醇( u E 3 ) 和抑制素A (inhibin - A )，则结果会比上面那个准确些。
正如我在漫谈基因检测一文中所言，不能正确理解信息，有时候的确不如不知道。但免费的唐筛是国家政策，因为，唐氏综合征是最常见的染色体病, 发生率相当高，每八百到一千个活产儿中就有一个唐氏儿。在家庭和社会难以接受唐氏患儿的情况下，只有借助筛查手段来尽可能避免他/她的出生给家庭带来的困扰。要想拥有坚强的心态面对唐筛，你应该先知道一个数字，每150 次妊娠就有一次机会生下唐氏儿，而所谓高风险的指标通常比这个几率更低，就划入高风险组了，而且有些医院只要年龄超过35岁，那就是一律按高危来对待的。
不过，先来说说，这个所谓1/150的几率该怎么理解，首先并非真的某人怀孕150次（先不管是否可能）就一定会生出一个唐氏儿，就像你扔两次硬币，可不是绝对的一正一反。但更不是说，初次怀孕就一定不是唐氏儿。

无论你是否进行唐筛，你已经固定的有了一个至少1/150的风险。这样当你看到医院的高风险是 1/ 380或者1/270，让你继续做进一步检测时，就不用那么着急了。而且在行穿刺检测前，还可以先用超声波检测（B超），当超声波检测提示异常时，再去做有创的穿刺也是可以的。当然，医院得有用B超监测可疑唐氏儿的技术能力才行。

我们本就生活在一个几率的世界中，无论是否知道。但如果你不得不知道几率的时候，先了解背景几率是很重要的，免得被无端吓到。