22岁姑娘迟迟没有发育 [热事件]
2016-10-01 21:32:36 | 来源:中时电子报 | 投稿:伊文 | 编辑:dations

原标题:22岁姑娘迟迟没有发育 [热事件]

人类有23对、46条染色体,多一条或少一条,都会对健康产生重大影响。22岁的姑娘小秦,体检查出有心脏问题,复查后,竟意外牵出了一个在体内隐藏多年的秘密。

今年4月7日,小秦单位组织体检,胸片显示她有心包积液。小秦到市红会医院心内科检查,当天就抽出了800毫升积液。接下来的血液检查,医生发现小秦还有甲状腺功能减退,并从没来过例假,于是将她转到内分泌科治疗。

患者的心脏主动脉狭窄,小手指和无名指偏短,患有慢性化脓性中耳炎,B超检查提示子宫和卵巢也没有发育。内分泌科副主任医师胡永宾当时怀疑,姑娘可能存在先天的染色体异常。

进一步检查证实了医生们的猜测,小秦只有一条X染色体,患上了特纳综合征。

这是因为患者母亲的卵子不正常,缺少一条性染色体,生下的子女就会患上这种病。胡医生说,女性拥有2条X染色体,才会促使卵巢成熟、第二性征发育。患上特纳综合征的人,大部分不会发育、没有例假,卵巢也无法产生卵子,没有生育能力。此外,还伴有严重的骨质疏松以及自身免疫性疾病,肿瘤的发病率也会提高。

少一条X染色体,听起来很少见,但胡医生表示,在新生儿中,这种病的发生率为1/2400,比例并不低。

在流产的孩子中,1/10是特纳综合征。少一条X性染色体的女性,只有1%能存活,大部分在娘胎里就会自然流产;少一条X染色体的男性,则无一例能存活。胡医生说,小秦的病因明确了,经过几个月的雌激素替代治疗,她的子宫在慢慢长大,今后可以用人工辅助生殖技术,通过赠卵孕育宝宝。

胡医生提醒,在孕期,可以通过羊水穿刺来确诊染色体是否异常。一般少一条染色体为特纳综合征,多一条染色体则为唐氏综合征。另外,如果三维B超发现胎儿的脖子两边有鸭掌谱,建议做个羊水穿刺,一旦确诊染色体异常后建议引产。

如果女孩个子特别矮小,长到六七岁时,个头还是班里的最后一名;青春期少女到了十六七岁还迟迟不来例假或四五十天才来一次例假,最好到医院做个染色体检查。

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